Палімарфізм гена CYP2C19 чалавека

CYP2C19 з'яўляецца адным з важных ферментаў для метабалізму лекаў у сямействе CYP450.Многія эндагенныя субстраты і каля 2% клінічных прэпаратаў метаболізіруется CYP2C19, напрыклад, метабалізм інгібітараў агрэгацыі агрэгацыі трамбацытаў (напрыклад, клопідагрэл), інгібітараў пратоннай помпы (омепразол), супрацьсутаргавых сродкаў і г.д. Палімарфізм гена CYP2C19 таксама мае адрозненні ў метабалізаванай здольнасці роднасныя прэпараты.Гэтыя кропкавыя мутацыі *2 (rs4244285) і *3 (rs4986893) выклікаюць страту актыўнасці фермента, кадаванага генам CYP2C19, і слабасць здольнасці метабалічнага субстрата, а таксама павялічваюць канцэнтрацыю ў крыві, выклікаючы пабочныя рэакцыі на лекі, звязаныя з канцэнтрацыя крыві.*17 (rs12248560) можа павялічыць актыўнасць фермента, кадаванага генам CYP2C19, выпрацоўку актыўных метабалітаў, узмацніць інгібіраванне агрэгацыі трамбацытаў і павялічыць рызыку крывацёку.У людзей з павольным метабалізмам лекаў працяглы прыём звычайных доз можа выклікаць сур'ёзныя таксічныя і пабочныя эфекты: у асноўным пашкоджанне печані, крывятворнай сістэмы, цэнтральнай нервовай сістэмы і г.д., што ў цяжкіх выпадках можа прывесці да смерці.У адпаведнасці з індывідуальнымі адрозненнямі ў адпаведным метабалізме лекаў, ён звычайна дзеліцца на чатыры фенатыпу, а менавіта звышхуткі метабалізм (UM,*17/*17,*1/*17), хуткі метабалізм (RM,*1/*1 ), прамежкавы метабалізм (IM, *1/*2, *1/*3), павольны метабалізм (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).