Паліморфная нуклеінавая кіслата гена MTHFR

Фалійная кіслата - гэта вадараспушчальны вітамін, які з'яўляецца важным кофактором метабалічных шляхоў арганізма.У апошнія гады вялікая колькасць даследаванняў пацвердзіла, што мутацыя гена фермента, які метабалізуе фолат, MTHFR, прывядзе да дэфіцыту фалійнай кіслаты ў арганізме, і звычайнае пашкоджанне дэфіцыту фалійнай кіслаты ў дарослых можа выклікаць мегалобластную анемію, сасудзістыя пашкоджанне эндатэлю і г. д. Дэфіцыт фалійнай кіслаты ў цяжарных не можа задаволіць патрэбы сябе і плёну, што можа выклікаць дэфекты нервовай трубкі, анэнцефалию, мертворожденій і выкідак.На ўзровень фолата ў сыроватцы крыві ўплывае палімарфізм 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR).Мутацыі 677C>T і 1298A>C у гене MTHFR выклікаюць ператварэнне аланіну ў валін і глутамінавая кіслату адпаведна, што прыводзіць да зніжэння актыўнасці MTHFR і, адпаведна, зніжэння выкарыстання фалійнай кіслаты.